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Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare caractérisée par des malformations touchant le visage, l’appareil auditif, l’appareil oculaire et la colonne vertébrale. Un retard mental est parfois associé à cette pathologie.

Les symptômes du syndrome de Goldenhar sont variables d’un patient à l’autre, de même que la prise en charge qui est adaptée au cas par cas. Découvrons-en tout de suite davantage sur ce syndrome.

Qu’est-ce que le syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar ou dysplasie facio-auriculaire-vertébrale (notée OAV) est une pathologie congénitale rare, caractérisée par 3 principaux phénomènes :

  • une hypoplasie mandibulaire (insuffisance de développement de la mâchoire) entraînant une asymétrie faciale ;
  • des malformations auriculaires et oculaires ;
  • des anomalies vertébrales.

Le syndrome de Goldenhar appartient aux dysplasies oculo-auriculo-vertébrales. Les malformations résultent d’un développement anormal de l’embryon au cours de la grossesse (au niveau du premier et du second arc branchial). Ces anomalies surviennent généralement dans les premiers mois de la grossesse.

Le syndrome de Goldenhar est une pathologie rare, dont la prévalence est estimée entre 1/ 5 600 et 1/ 20 000 naissances. La plupart des cas ne sont pas familiaux et surviennent dans des familles exemptes de cas. L’origine génétique de la maladie est complexe et hétérogène (plusieurs gènes et chromosomes seraient impliqués).

Symptômes du syndrome de Goldenhar

Le syndrome de Goldenhar entraîne des symptômes variables selon les patients, certaines atteintes sont constantes, d'autres variables selon les cas. 

Quelles sont les principales atteintes du syndrome de Goldenhar ?

Le syndrome de Goldenhar se caractérise par plusieurs malformations spécifiques : 

  • une hypoplasie faciale asymétrique (insuffisance de développement du visage d’un seul côté) associée à une hypoplasie mandibulaire ;
  • des malformations auriculaires touchant l’une ou les deux oreilles : une microtie (pavillon de l’oreille non développé), un mauvais développement du conduit auditif, des malformations des osselets de l’oreille moyenne, une baisse de l’ouïe ;
  • des malformations oculaires : un dermoïde cornéoscléral (tumeur touchant la cornée et la sclérotique), un colobome de la paupière supérieure (malformation de la paupière), une microphtalmie (petits yeux). 

​Autres atteintes du syndrome de Goldenhar

D'autres atteintes peuvent s'ajouter aux atteintes principales, mais elles sont très variables selon les patients :

  • des anomalies vertébrales (fusion de certaines vertèbres), une platybasie (déformation du crâne) ;
  • un mauvais positionnement des hanches ;
  • d’autres malformations dans 50 % des cas :
    • une malformation de la luette ;
    • des anomalies cardiaques (maladie cardiaque congénitale, mauvaise position du cœur) ;
    • des anomalies pulmonaires (poumons insuffisamment développés) ;
    • des anomalies cérébrales ;
    • des anomalies rénales (malformations de l’appareil urinaire, mauvais développement d’un ou des deux reins) ;
    • des anomalies gastro-intestinales ;
    • des malformations génitales ;
  • des troubles de la déglutition ;
  • un risque d’apnée du sommeil ;
  • un retard mental dans seulement 10 % des cas. 

Syndrome de Goldenhar : diagnostic et traitement

Le diagnostic du syndrome de Goldenhar repose sur la nature des malformations observées au cours de la grossesse lors des échographies obstétricales ou à la naissance.

Des examens complémentaires sont nécessaires pour rechercher toutes les malformations possibles notamment au niveau cardiaque, pulmonaire, rénal, vertébral et génital. Un bilan auditif et oculaire est indispensable.

Le traitement du syndrome de Goldenhar repose sur la prise en charge spécifique des malformations et des symptômes du patient. Des prothèses auditives peuvent être nécessaires.

Des interventions chirurgicales peuvent être indiquées pour traiter les malformations les plus importantes, en fonction du cas spécifique de chaque patient. Des précautions particulières sont nécessaires lors de l’anesthésie de ces patients. En effet, les malformations peuvent toucher les voies respiratoires, le cœur et la colonne vertébrale.

Des examens approfondis doivent déterminer avec exactitude la nature et l’ampleur de ces anomalies pour prendre les dispositions nécessaires au bon déroulement de l’anesthésie.